担心孩子耳聋?不用急 呼和浩特市21家助产机构已免费为1700多例新生儿进行耳聋基因筛查

耳朵是人类感知世界的重要窗口,但有这样一个群体,可能因为误用某些药物而“一针致聋”,也有小孩因为一巴掌致聋,从此告别有声世界的美好。耳聋是临床上最常见的出生缺陷之一,每1000名新生儿出生就有1至3名出现听力障碍。在所有致聋原因中,约60%的新生聋儿与遗传因素有关,而且导致障碍并不仅限于一代人。

从2019年9月1日开始,我市21家助产机构开展免费为新生儿做耳聋基因筛查,截至目前全市已有1700多例新生儿接受了筛查,共检查出各类耳聋基因携带者73人。通过耳聋基因筛查,这些耳聋基因携带者可以有效避免因为用药不当导致耳聋,同时也为许多家庭避免了悲剧的发生。

 内蒙古医科大学附属医院医生为新生儿采血

一滴足跟血揪出耳聋基因

据内蒙古医科大学附属医院新生儿科主任梅花介绍,现在新生儿满48小时就可以进行常规听力筛查,但是目前发现很多耳聋是迟发型的,比如药物性耳聋,一个出生健康的孩子因为在发烧或其他疾病中使用了卡那霉素、庆大霉素或链霉素等药物,就导致终生耳聋,如果不做基因筛查,患者和医生是无法发现携带者的,因此基因筛查是很好的补充,也是市政府推出的一项很好的惠民政策。

呼和浩特晚报记者了解到,在我市满足条件的新生儿,在我市21家指定助产机构进行足跟血采血,制成血样标本,并填写《新生儿疾病筛查登记本》,《新生儿耳聋基因筛查登记本》,即可进行免费的遗传性耳聋基因筛查。

 内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心技术人员正在进行相关检测

耳聋基因筛查流程

由助产机构采集新生儿出生72小时内的足跟血并密封,血片送达基因检测实验室。

实验室通过血斑提取DNA,使用遗传性耳聋检测芯片进行筛查并将检测结果上传到系统。阳性结果要复核验证,阴性结果也有5%的抽检。对于每个检测结果,要不定期进行室内质控和室间质评,在这样严格的流程下,才能保证准确的结果。

每个阳性的血样,均需要复核检测,复核后仍为阳性结果者,筛查机构会通过短信通知家长就诊,接到筛查未通过结果后1个月内仍未就诊的儿童,医院会进行追访,并将追访及就诊结果录入系统。

高精尖技术推动我区基因检测技术

记者了解到,经各助产机构采集的新生儿足跟血,制成血液样本后由位于内蒙古和林格尔新区的内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心进行合格样本检查并送检,该中心于2019年5月22日在内蒙古和林格尔新区揭牌成立,是国家发改委批复的首批国家级基因检测技术应用示范项目,也是内蒙古和林格尔新区重点打造的产业项目。检测依托大数据、人工智能平台,将全球最前沿的基因技术应用于出生缺陷防控、肿瘤个体化治疗、慢病防控、感染性疾病管控等领域,填补内蒙古在疾病预测、预警、预防、早期诊断以及个性化治疗等方面的空白,是内蒙古自治区范围内唯一一家国家级基因检测技术应用示范中心。

(呼和浩特新闻网记者 闫鑫)

呼和浩特市21家助产机构

新城区的内蒙古妇幼保健院、新城区医院、陆军第969医院、呼市宜兴医院、青城妇产医院;回民区的内蒙古医科大学附属医院;玉泉区的呼市第二医院、玉泉区红十字医院、呼市妇幼保健院、呼市第一医院;赛罕区的赛罕区医院、航天医院、内蒙古人民医院、伊生泰妇产医院、武警医院;土左旗的土左旗医院、土左旗中蒙医院;托县的托县医院;和林的和林县医院;清水河的清水河县医院;武川的武川县医院。